Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Cada 13 de noviembre se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Huntington, una oportunidad para crear conciencia sobre una de las enfermedades neurodegenerativas hereditarias más desafiantes y poco comprendidas. En este episodio, conversamos con el Dr. Luis Ernesto Marfil Marín, médico genetista con amplia trayectoria en neurogenética, sobre los aspectos clínicos, genéticos y humanos que rodean esta condición.

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por una expansión anómala del triplete CAG en el gen HTT, ubicado en el cromosoma 4. Esta alteración provoca la producción de una proteína huntingtina anormal, que se acumula y daña progresivamente las neuronas, especialmente en los ganglios basales y la corteza cerebral, regiones implicadas en el control del movimiento, las emociones y las funciones cognitivas.

Los síntomas suelen comenzar entre los 30 y 50 años, aunque existen formas juveniles y de inicio tardío. La enfermedad se manifiesta con movimientos involuntarios tipo corea, torpeza motora, alteraciones en el habla y la deglución, junto con cambios en la conducta, depresión, irritabilidad y un deterioro progresivo de las capacidades mentales. Con el tiempo, las personas afectadas pierden la autonomía funcional y requieren cuidados permanentes.

El patrón de herencia es autosómico dominante, lo que significa que un hijo de una persona afectada tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas, que detectan el número de repeticiones del triplete CAG en el gen HTT. Aunque actualmente no existe un tratamiento curativo, las terapias farmacológicas, la rehabilitación y el acompañamiento psicológico ayudan a mejorar la calidad de vida.

La investigación en genética molecular, terapia génica y edición génica ofrece nuevas perspectivas, manteniendo viva la esperanza de que en el futuro sea posible modificar el curso de esta enfermedad devastadora.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington: https://huntingtonmexico.org/

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117

National Institute of Neurological Diseases and Stroke: https://www.ninds.nih.gov/es/health-information/disorders/enfermedad-de-huntington

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/399

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/huntingtons-disease/

Huntington Disease Society of America : https://hdsa.org/

#WorldHuntingtonDiseaseDay

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