Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio dnos sumamos al Día Internacional de los Síndromes asociados a 15q. Junto con Daniela del Rocío Panduro Espinoza conversamos, en cinco minutos, sobre por qué una alteración en el brazo largo del cromosoma 15 puede cambiar por completo el desarrollo y la vida de una persona. Hablamos de los principales síndromes vinculados a 15q, de los signos de alarma en la infancia, y de cómo el diagnóstico genético abre la puerta a un mejor acompañamiento clínico, educativo y emocional para las familias.

Los síndromes asociados a 15q son un grupo de enfermedades genéticas raras causadas por alteraciones en el brazo largo (q) del cromosoma 15. En esa región hay genes cruciales para el neurodesarrollo, el tono muscular, el control del apetito, el sueño y la conducta. Cuando falta un fragmento (deleción), hay una copia extra (duplicación), cambios en las “marcas” de impronta genética o el cromosoma 15 proviene solo del padre o solo de la madre (disomía uniparental), el equilibrio se rompe y aparecen distintos síndromes. Entre los más conocidos están los síndromes de Prader–Willi y Angelman, las duplicaciones 15q11-q13 y las microdeleciones 15q11.2, que suelen manifestarse con discapacidad intelectual de grado variable, autismo u otros trastornos del neurodesarrollo, epilepsia, problemas de conducta, alteraciones del crecimiento, dificultades en la alimentación, obesidad o rasgos físicos particulares. Aunque no existe una cura específica, el diagnóstico temprano permite ofrecer apoyo multidisciplinario, terapias de estimulación, control de crisis, manejo nutricional y acompañamiento psicosocial para la persona afectada y su familia. También, las asociaciones de pacientes y las redes de especialistas impulsan el diagnóstico oportuno y la defensa de los derechos de esta comunidad poco visible.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Angelman Syndrome Foundation: https://es.angelman.org/

Síndrome Angelman México: https://www.instagram.com/angelmanmexico/

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/angelman-syndrome/symptoms-causes/syc-20355621

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/72

NORD: nord angelman syndrome

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