Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es el Día Mundial de la Quilomicronemia Familiar, una condición genética ultra–rara que eleva los triglicéridos a niveles extremos y puede causar pancreatitis potencialmente mortal. Para entenderla y hablar de diagnóstico y manejo en nuestra región, nos acompaña la Dra. Norma Alejandra Vázquez Cárdenas, profesora de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Guadalajara.

La quilomicronemia familiar (QF), también llamada síndrome de quilomicronemia familiar (FCS), es un trastorno genético ultra-raro del metabolismo de los lípidos. Se debe, en la mayoría de los casos, a variantes bialélicas que afectan la lipoproteína lipasa (LPL) o sus cofactores (p. ej., APOC2, APOA5, LMF1, GPIHBP1). Como consecuencia, el organismo no puede depurar los quilomicrones tras las comidas y se acumulan triglicéridos a niveles extremadamente altos (habitualmente >1,000 mg/dL), incluso en ayuno. Clínicamente se manifiesta con dolor abdominal recurrente, pancreatitis aguda de repetición, xantomas eruptivos (pápulas amarillas en piel), lipemia retinalis, náusea, fatiga y, en ocasiones, hepatosplenomegalia. Suele iniciarse en infancia o adolescencia. En laboratorio es típico el suero lactescente y triglicéridos persistentemente muy elevados. Es clave diferenciarla de la hipertrigliceridemia multifactorial (por obesidad, diabetes, alcohol, fármacos), mucho más común y con tratamiento distinto. El pilar del manejo es una dieta muy baja en grasa (≈10–15% de calorías; a veces <10–20 g/día), evitar alcohol y azúcares simples, usar aceite MCT como fuente energética y asegurar vitaminas liposolubles. Se requiere educación nutricional especializada y control de desencadenantes; en embarazo, vigilancia estrecha. Algunos países disponen de terapias dirigidas (p. ej., inhibidores de APOC3 como volanesorsen/olezarsen); el acceso varía. El diagnóstico oportuno, la confirmación genética y el asesoramiento familiar reducen el riesgo de pancreatitis y mejoran la calidad de vida.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

REMEQUI: https://remequi.incmnsz.mx/

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/familial-chylomicronemia-syndrome/

OrphaNet:: https://www.orpha.net/en/disease/detail/444490

International Atherosclerosis Society: https://athero.org/

#DiaMundialdeQuilomicronemiaFamiliar

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