Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy nos unimos a las familias, profesionales de la salud y organizaciones de todo el mundo para visibilizar el síndrome Smith-Magenis, un trastorno genético poco frecuente causado, en la mayoría de los casos, por la pérdida de un fragmento del cromosoma 17 (17p11.2) que incluye el gen RAI1 y para conocer más, nos acompaña la Dra. Patricia Grether González, médica genetista y jefe del servicio de genética del hospital ABC en ciudad de México.

El síndrome Smith-Magenis (SMS) es un trastorno genético poco frecuente, de causa principalmente microdeleción en 17p11.2, que suele incluir al gen RAI1, o por variantes patogénicas en ese mismo gen. Esto altera la regulación de múltiples genes implicados en el desarrollo neurológico, el sueño y la conducta. Se caracteriza por un retraso global del desarrollo (motor, del lenguaje y cognitivo), con discapacidad intelectual de grado variable. Muchas personas con SMS tienen un perfil conductual muy particular: dificultades en el control de impulsos, irritabilidad, rabietas frecuentes, conductas autoagresivas (morderse la mano, golpearse), además de comportamientos repetitivos y una intensa necesidad de atención y contacto social. Uno de los rasgos más distintivos es la alteración grave del sueño. A menudo existe inversión del ritmo de melatonina: se duermen muy tarde, se despiertan varias veces en la noche y presentan somnolencia diurna, lo que agrava los problemas de conducta y el estrés familiar.

En lo físico, pueden observarse rasgos faciales sutiles, talla baja en algunos casos, alteraciones otorrinolaringológicas, problemas visuales, escoliosis y otras manifestaciones médicas que requieren vigilancia continua. El diagnóstico se confirma mediante estudios genéticos (microarreglo cromosómico, MLPA, secuenciación de RAI1).

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

PRISMS: https://www.prisms.org/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/smith-magenis-syndrome/

OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/819

SMS Foundation UK; https://smith-magenis.org/what-is-sms/

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