Desde los albores de la genética, el cromosoma Y ha sido objeto de un intenso escrutinio debido a su papel crucial en determinar el sexo y transmitir características genéticas específicas de padres a hijos varones. Sin embargo, hasta hace poco, nuestro entendimiento de este cromosoma ha sido limitado ya que el cromosoma Y humano ha sido notoriamente difícil de secuenciar y ensamblar debido a su compleja estructura de secuencias repetidas que incluye segmentos palindrómicos largos, repeticiones en tándem y duplicaciones segmentarias. Como resultado, más de la mitad del cromosoma Y había estado ausente de la secuencia de referencia GRCh38 y era el último cromosoma humano por completar. En septiembre de 2023, el consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) publicó la secuencia completa de 62,460,029 pares de bases de un cromosoma Y humano del genoma HG002 (T2T-Y) que corrige múltiples errores en la secuencia previa, agrega más de 30 millones de pares de bases de secuencia a la referencia y presentando las estructuras amplicónicas completas de las familias génicas TSPY, DAZ y RBMY agregando 41 genes codificadores de proteínas adicionales, en su mayoría de la familia TSPY; y un patrón alternante de bloques de satélites humanos 1 y 3 en la región heterocromática Yq12. Este consorcio presentó el T2T-Y completando la secuencia de referencia completa y comprensiva para los 24 cromosomas humanos. En los siguientes dos episodios, conversamos con la Maestra Alicia Beatriz Cervantes Peredo para desmenuzar el artículo y explorar cómo esta hazaña científica está transformando nuestra comprensión de la evolución humana y las ciencias de la salud, desde una mejor identificación de ancestros hasta el estudio de infertilidad y enfermedades genéticas hereditarias.

La Maestra Alicia Beatriz Cervantes Peredo es Química Farmaco-Bióloga y Maestra en Ciencias Biomédicas por la Facultad de Química de la Universidad Nacional Autónoma de México, es citogenetista y experta en biología molecular, profesora de pregrado y posgrado en la Ciudad de México.

El artículo que discutimos en este episodio lo puedes descargar aquí: https://www.researchgate.net/publication/373348346_The_complete_sequence_of_a_human_Y_chromosome

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El desarrollo sexual normal depende de la secuencia espacio-temporal precisa y de la coordinación de factores genéticos que regulan el compromiso de la gónada no diferenciada a una totalfmente diferenciada en las vías binarias que regulan el desarrollo sexual normal. Las diferencias del desarrollo sexual (DDS) comprenden un grupo heterogéneo de condiciones congénitas asociadas con el desarrollo atípico de los genitales internos y externos. Estas diferencias del desarrollo sexual se pueden clasificar en varias categorías y en la actualidad las herramientas genómicas como los análisis de microarrays y las técnicas de secuenciación de siguiente generación ayudan a identificar nuevos genes asociados a las DDS. Para hablar del manejo multidisciplinario y personalizado de estos pacientes tenemos como invitada en este episodio a la Dra. Grecia Cecilia Olivera Bernal.

La Dra. Olivera Bernal es médica genetista egresada del Hospital General del Centro Médico Nacional La Raza-IMSS y actualmente trabaja como investigadora en la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana en el Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS en Ciudad de México.

Si quieres escuchar el podcast de Grecia da click aquí: https://www.facebook.com/grek.oliber

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Las aplicaciones móviles, o apps, son componentes fundamentales de las Tecnologías de la Información y la Comunicación (TIC). Estas herramientas digitales han transformado la forma en que interactuamos con la tecnología y han redefinido numerosos aspectos de nuestras vidas cotidianas, a través un mejor acceso a la información, comunicación y redes sociales, productividad y trabajo remoto, salud y bienestar y también entretenimiento.

GeniApp es una aplicación que puede descargada de forma gratuita por los médicos y especialistas además por los pacientes. Es una iniciativa de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica (ACMGen) y su proposito es ofrecer información clínica sobre enfermedades raras o huérfanas y orientar al médico en su diagnóstico, notificación, tratamiento y manejo de pacientes. Desde el seguimiento de la salud hasta la gestión de enfermedades crónicas, GeniApp busca posicionarse como una herramienta indispensable para usuarios en Colombia, inicialmente, con miras a ampliarse a toda Latinoamérica.

En este episodio, desglosaremos los aspectos más destacados de GeniApp, desde su funcionalidad hasta su impacto en la atención médica. Exploraremos cómo esta plataforma puede empoderar a las personas para que tomen el control de su bienestar, brindando información valiosa y conectando a los usuarios con profesionales de la salud de manera innovadora. Para hablar de la aplicación, conversamos con Lina María Ibáñez Correa, coordinadora de contenidos en aplicaciones móviles de ACMGen. Lina Maria es Bióloga por la Universidad del Valle de Cauca, tiene una Maestría en Epidemiologia por la Universidad El Bosque y actualmente trabaja en el grupo de investigación ClinVer de la Pontificia Universidad Javeriana en Bogotá, Colombia.

Puedes obtener más información en el siguiente sitio web: https://geniapp.net y descarga la aplicación en Apple Store o Google Store.

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