Bienvenidos a un nuevo episodio en la séptima temporada de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana. Hoy tenemos el honor de conversar con Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, y con Belén Pérez, presidenta del Comité Científico de la AEGH.

El motivo de nuestra charla es el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, que se celebrará del 6 al 10 de octubre de 2025 en Murcia, España. Este encuentro reunirá a especialistas, investigadores y asociaciones de pacientes de toda Iberoamérica y más de 25 sociedades científicas para dialogar sobre los avances más recientes en medicina de precisión, enfermedades raras, terapias avanzadas e inteligencia artificial aplicada a la genómica, además de reforzar las redes de colaboración entre España, Portugal y América Latina.Quédate con nosotros y acompáñanos en esta conversación que promete abrir nuevas perspectivas sobre el presente y el futuro de la genética médica en Iberoamérica.

Si deseas conocer más detalles o inscribirte en el congreso, puedes visitar la página oficial en: 👉 geneticaiberoa2025.com.

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En este episodio viajamos a Bolivia para conocer de cerca la labor de la Sociedad Boliviana de Genética (SOBOGEN), una organización que ha marcado la ruta de la genética en el país, impulsando investigación, formación de profesionales y proyectos de impacto en salud.

Para esta conversación, contamos con la Dra. Esdenka Pérez Cascales, presidente de la SOBOGEN, para conversar sobre sus orígenes, los desafíos actuales de hacer genética en un contexto de diversidad cultural y recursos limitados, así como la importancia de integrar el conocimiento científico con la riqueza genética e identitaria de las comunidades bolivianas. También exploramos el papel de la SOBOGEN en la visibilización de enfermedades raras, la influencia en políticas públicas y sus alianzas internacionales que buscan posicionar a Bolivia en la escena latinoamericana y global. Un recorrido que muestra cómo la ciencia y la identidad se encuentran en el corazón de Sudamérica, y cómo la genética boliviana sueña su futuro en los próximos diez años.

Puedes contacta a la SOBOGEN en los siguientes enlaces:

Página web oficial: www.sobogen.ird.fr

FB: https://www.facebook.com/share/17Q4UGcSHW/

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Bienvenidos a un nuevo episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana, el número 125. Hoy nos adentramos en un tema que combina ciencia, sensibilidad y esperanza: las manifestaciones óseas en la enfermedad de Gaucher.

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético raro con múltiples caras. Más allá de afectar órganos como el hígado o el bazo, puede comprometer seriamente la salud ósea, provocando dolor, fracturas y cambios que afectan profundamente la vida diaria y la calidad emocional de quienes la padecen. Para guiarnos en esta conversación contamos con el Dr. Nicolás Fernández Escobar, investigador principal en el Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez” en Buenos Aires, con una sólida trayectoria en el estudio de la enfermedad de Gaucher y terapias celulares como el trasplante de células hematopoyéticas. Con Nicolás exploraremos:

• Por qué los huesos son vulnerables en Gaucher y cómo se detecta este compromiso.
• Señales tempranas que pueden cambiar el rumbo del diagnóstico.
• Avances clínicos y terapéuticos que están mejorando la vida de los pacientes en América Latina y más allá.
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Prepárate para una conversación rigurosa, clara y llena de humanidad, donde la genética y la empatía se encuentran para iluminar caminos de cuidado real.

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