Bienvenidos a un nuevo episodio en la séptima temporada de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana. Hoy tenemos el honor de conversar con Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, y con Belén Pérez, presidenta del Comité Científico de la AEGH.

El motivo de nuestra charla es el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, que se celebrará del 6 al 10 de octubre de 2025 en Murcia, España. Este encuentro reunirá a especialistas, investigadores y asociaciones de pacientes de toda Iberoamérica y más de 25 sociedades científicas para dialogar sobre los avances más recientes en medicina de precisión, enfermedades raras, terapias avanzadas e inteligencia artificial aplicada a la genómica, además de reforzar las redes de colaboración entre España, Portugal y América Latina.Quédate con nosotros y acompáñanos en esta conversación que promete abrir nuevas perspectivas sobre el presente y el futuro de la genética médica en Iberoamérica.

Si deseas conocer más detalles o inscribirte en el congreso, puedes visitar la página oficial en: 👉 geneticaiberoa2025.com.

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En este episodio viajamos a Bolivia para conocer de cerca la labor de la Sociedad Boliviana de Genética (SOBOGEN), una organización que ha marcado la ruta de la genética en el país, impulsando investigación, formación de profesionales y proyectos de impacto en salud.

Para esta conversación, contamos con la Dra. Esdenka Pérez Cascales, presidente de la SOBOGEN, para conversar sobre sus orígenes, los desafíos actuales de hacer genética en un contexto de diversidad cultural y recursos limitados, así como la importancia de integrar el conocimiento científico con la riqueza genética e identitaria de las comunidades bolivianas. También exploramos el papel de la SOBOGEN en la visibilización de enfermedades raras, la influencia en políticas públicas y sus alianzas internacionales que buscan posicionar a Bolivia en la escena latinoamericana y global. Un recorrido que muestra cómo la ciencia y la identidad se encuentran en el corazón de Sudamérica, y cómo la genética boliviana sueña su futuro en los próximos diez años.

Puedes contacta a la SOBOGEN en los siguientes enlaces:

Página web oficial: www.sobogen.ird.fr

FB: https://www.facebook.com/share/17Q4UGcSHW/

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Bienvenidos a un nuevo episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana, el número 125. Hoy nos adentramos en un tema que combina ciencia, sensibilidad y esperanza: las manifestaciones óseas en la enfermedad de Gaucher.

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético raro con múltiples caras. Más allá de afectar órganos como el hígado o el bazo, puede comprometer seriamente la salud ósea, provocando dolor, fracturas y cambios que afectan profundamente la vida diaria y la calidad emocional de quienes la padecen. Para guiarnos en esta conversación contamos con el Dr. Nicolás Fernández Escobar, investigador principal en el Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez” en Buenos Aires, con una sólida trayectoria en el estudio de la enfermedad de Gaucher y terapias celulares como el trasplante de células hematopoyéticas. Con Nicolás exploraremos:

• Por qué los huesos son vulnerables en Gaucher y cómo se detecta este compromiso.
• Señales tempranas que pueden cambiar el rumbo del diagnóstico.
• Avances clínicos y terapéuticos que están mejorando la vida de los pacientes en América Latina y más allá.
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Prepárate para una conversación rigurosa, clara y llena de humanidad, donde la genética y la empatía se encuentran para iluminar caminos de cuidado real.

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En este episodio de De chícharos y habas conversamos con Talia Wegman-Ostrosky, Sylvia Harari y Teresa Metta, co-autoras en un grupo de investigadores (Sylvia Harari-Arakindji, Teresa Metta-Harari, Isabel Espino-Gutiérrez, Lucia Taja-Chayeb, Rodrigo González-Barrios, Zyanya Lucia Zatarain-Barrón, José Elias García-Ortiz, y Talia Wegman-Ostrosky ) que publicó la primera revisión sistemática sobre variantes fundadoras en la población mexicana, publicada recientemente en Archives of Medical Research*.

Las variantes fundadoras son mutaciones heredadas de un ancestro común que, a lo largo de generaciones, permanecen en ciertas comunidades. Su estudio permite comprender por qué algunas enfermedades son más frecuentes en México que en otras partes del mundo, al mismo tiempo que revelan pistas sobre nuestra ancestría y mestizaje genético.

Durante la charla abordamos: El concepto de variantes fundadoras y su importancia en la genética médica; ejemplos de variantes presentes en México asociadas a enfermedades como cáncer de mama y ovario, anemia de Fanconi, distrofias musculares, Alzheimer de inicio temprano, hipercolesterolemia familiar y obesidad; el impacto clínico de identificar estas variantes en el diagnóstico temprano, la prevención y el diseño de estrategias de tamizaje más costo-efectivas; cómo la historia de México —desde el mestizaje hasta las comunidades indígenas aisladas— ha dejado huellas visibles en nuestro genoma; y las implicaciones para la salud pública y la medicina personalizada en nuestro país.

Este episodio nos invita a reflexionar sobre cómo la genética conecta la biología con la historia y la identidad cultural, y cómo estos hallazgos pueden transformarse en mejores herramientas para el cuidado de la salud en México y América Latina.

La versión completa de esta publicación la puedes encontrar en el siguiente link: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0188440925000293?via%3Dihub

o tambien puedes solicitar directamente el compartir la versión pdf enviando un mensaje a los siguientes correos electrónicos: taliaw@gmail.com y jose.elias.garcia@gmail.com

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Bienvenidos al episodio 123, en la séptima temporada de De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana.

En este episodio conversamos con Carmina Barberena, investigadora comprometida con la construcción del biobanco mexicano, un hito para la ciencia del país. Este biobanco no solo concentra la diversidad genética de nuestra población, sino que también refleja la riqueza de su ancestría, resultado de una historia única de mestizaje y de raíces originarias que hacen de México un referente indispensable para la investigación global. Gracias a ello, se abren las puertas a proyectos traslacionales que transforman este conocimiento en aplicaciones concretas para la salud. Entre ellos, destaca un esfuerzo pionero que busca consolidar una referencia nacional en variación genética, con impacto directo en la medicina de precisión, el diagnóstico clínico y la investigación biomédica.

Acompáñennos en esta conversación que muestra cómo la ancestría y la diversidad genómica de México se convierten en un recurso invaluable al servicio de la ciencia y de los pacientes.

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En este episodio de De Chícharos y Habas: conversaciones en genética humana conversamos con el Dr. Ángel Carracedo, uno de los genetistas más influyentes del mundo y una figura clave en el desarrollo de la genética forense y la medicina genómica personalizada.

Catedrático de Medicina Legal en la Universidad de Santiago de Compostela y director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Carracedo ha liderado proyectos internacionales con organismos como Naciones Unidas e Interpol, ha publicado más de 900 artículos científicos y ha formado a generaciones de especialistas en todo el mundo, con un fuerte vínculo con América Latina.

En esta charla abordamos:

• La evolución y aplicaciones actuales de la genética forense.
• El papel de la medicina genómica en el diagnóstico y tratamiento personalizados.
• Los desafíos éticos frente a tecnologías emergentes como la edición genética y la inteligencia artificial.
• La importancia de la cooperación internacional y la equidad en el acceso a la ciencia.
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Un episodio que une ciencia, ética y compromiso social, y que nos invita a reflexionar sobre cómo la genética puede transformar vidas cuando se ejerce con responsabilidad y humanidad.

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¡Bienvenidas y bienvenidos al episodio 121 de De Chícharos y Habas: conversaciones en genética humana! Hoy estrenamos la séptima temporada con una entrevista que refleja exactamente el espíritu de este podcast: unir la ciencia más avanzada con el compromiso social.

Nuestro invitado es el Dr. Pablo Lapunzina, referente internacional en enfermedades raras y genómica traslacional, actual Director Científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y Jefe de Grupo de Investigación en el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM-IdiPAZ), en Madrid.

En esta conversación exploramos cómo la investigación en genómica traslacional puede transformar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades poco frecuentes, el papel de la cooperación internacional, los avances tecnológicos que están cambiando la práctica clínica y los retos que persisten para garantizar un acceso equitativo a la medicina de precisión.

Comenzar la temporada con Pablo Lapunzina es abrir una ventana a la genética que conecta el laboratorio con las personas, que une redes de conocimiento y que mira al futuro con la convicción de que la ciencia debe servir para mejorar vidas. Acompáñanos en este primer episodio de la séptima temporada y descubre cómo la genómica traslacional está escribiendo nuevas historias para las enfermedades raras.

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Bienvenidas y bienvenidos al final de la sexta temporada en De Chícharos y Habas: conversaciones en genética humana. Con este episodio cerramos una temporada llena de historias potentes, voces comprometidas y reflexiones profundas sobre genética, salud, equidad y ciencia con sentido humano. Y no podríamos hacerlo de mejor manera que con esta conversación en dos partes con el Dr. Víctor Penchaszadeh, una de las figuras más influyentes en la genética médica de América Latina.

En esta segunda parte, el Dr. Penchaszadeh nos habla sobre uno de los capítulos más conmovedores e impactantes en la historia reciente de nuestra región: su rol en la restitución de identidad de niños y niñas apropiados durante la dictadura argentina, mediante el uso de la genética como herramienta de verdad, memoria y justicia. También reflexiona sobre el papel social de la ciencia, los desafíos éticos contemporáneos, y el futuro de la genética médica pensada desde la salud pública, la equidad y los derechos humanos. Una conversación profundamente humana, que nos invita a pensar la ciencia desde el compromiso, la memoria y la responsabilidad.

Médico genetista, salubrista y bioeticista, Víctor Penchaszadeh se formó en Argentina y los Estados Unidos, trabajó en la Organización Mundial de la Salud, lideró iniciativas pioneras en genética comunitaria, y ha sido una voz clave en la defensa de una ciencia con conciencia social. Su trabajo científico fue, y sigue siendo, un acto de reparación.

En cada episodio de esta temporada intentamos tender puentes entre el conocimiento científico y las realidades sociales, entre el rigor y la empatía, entre los datos y las vidas que hay detrás de ellos. Agradecemos profundamente a quienes nos acompañaron episodio a episodio: investigadores, médicas, activistas, docentes, estudiantes, pacientes, familias y colegas que, como nosotros, creen que la genética puede —y debe— ser una herramienta para transformar vidas.

Gracias por escuchar, por compartir, y por hacer comunidad con nosotros. Volveremos pronto con nuevas voces, nuevos temas y la misma convicción de siempre: Que la genética, cuando se siembra con raíces humanas, da frutos de justicia y salud.

¡Hasta la próxima temporada!

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