¡Bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! Hoy, 17 de junio, es el Día Mundial de la Encefalopatía Epiléptica por Deficiencia de CDKL5. Este día se dedica a crear conciencia sobre una rara y devastadora condición neurológica causada por mutaciones en el gen CDKL5. Tenemos como invitado al Dr. Christian Peña Padilla.

La encefalopatía epiléptica por deficiencia de CDKL5 es una grave condición neurológica que se manifiesta principalmente en la infancia temprana y se caracteriza por convulsiones de difícil control, retrasos severos en el desarrollo, y problemas motores y cognitivos. Los pacientes pueden presentar una variedad de síntomas, incluyendo dificultades para caminar, hablar y alimentarse, así como problemas visuales y auditivos. Actualmente no existe cura, y el tratamiento se centra en controlar las convulsiones y mejorar la calidad de vida de los afectados. El diagnóstico se sospecha en pacientes (principalmente mujeres) con epilepsia de inicio temprano con un retraso grave en el neurodesarrollo y con una mala respuesta a antiepilépticos. La identificación de variantes patogénicas en el gen CDKL5 confirma el diagnóstico.

El Dr. Christian Peña Padilla es médico genetista adscrito al servicio de Genética de la División de Pediatría del Hospital Civil de Guadalajara "Dr. Juan I. Menchaca" en Guadalajara, Jalisco. Es profesor adjunto del programa de Especialidad en Genética Médica y profesor de posgrado en la Universidad de Guadalajara. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

International Foundation for CDKL5 Research: https://www.cdkl5.com/

CDKL5 Research: https://www.cdkl5research.org/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/cdkl5/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/505652

Epi.Care EU: https://epi-care.eu/wp-content/uploads/2022/09/CDKL5-leaflet-ES.pdf

Patient Worthy: https://patientworthy.com/2020/06/17/june-17th-world-cdkl5-awareness-day-rare-disease/

LouLou Fundation: https://www.louloufoundation.org/

Instagram CDKL5 México: https://www.instagram.com/cdkl5_mexico/

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