¡Bienvenidos y bienvenidas a otro episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 27 de septiembre, se conmemora el Día Internacional de las Leucodistrofias (último sábado de septiembre de cada año). Una jornada dedicada a visibilizar estas enfermedades raras que afectan el sistema nervioso central y que, aunque poco conocidas, tienen un impacto profundo en quienes las padecen y sus familias. En este episodio, nos sumergiremos en qué son las leucodistrofias, su diagnóstico y cómo afectan a la vida de quienes conviven con ellas. Hablaremos con Jesús Alejandro Juárez Osuna, doctorante en Genética Humana y experto en leucodistrofias para hablar del tema.

Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan la materia blanca del cerebro y del sistema nervioso central. Esta materia blanca está compuesta por mielina, una sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas, permitiendo que las señales eléctricas se transmitan rápida y eficientemente entre las células nerviosas. En personas con leucodistrofias, la mielina no se desarrolla adecuadamente o se deteriora con el tiempo, lo que interfiere en la comunicación entre las neuronas y causa una serie de problemas neurológicos. Dependiendo del tipo de leucodistrofia, los síntomas pueden incluir dificultades para caminar, problemas de coordinación, pérdida del control muscular, convulsiones, deterioro cognitivo y dificultades para hablar o ver. Existen diferentes tipos de leucodistrofias, como la adrenoleucodistrofia, la leucodistrofia metacromática y la enfermedad de Krabbe, entre otras. Aunque estas enfermedades son raras, pueden manifestarse en la infancia, la adolescencia o incluso en la edad adulta. El diagnóstico de las leucodistrofias suele ser complejo, ya que sus síntomas pueden parecerse a los de otras enfermedades neurológicas. Sin embargo, el diagnóstico temprano es crucial, ya que algunas formas de leucodistrofia pueden ser tratadas con trasplante de células madre o terapias experimentales que buscan detener el avance de la enfermedad. Actualmente, no existe una cura para la mayoría de las leucodistrofias, pero la investigación está avanzando en el desarrollo de nuevas terapias. La conmemoración del Día Internacional de las Leucodistrofias este 28 de septiembre busca aumentar la conciencia sobre estas enfermedades, impulsar la investigación científica y apoyar a las familias afectadas.

Este ultimo sábado de septiembre de 2024, ¡vístete de azul! Encuentra más información en los siguientes enlaces a sitios web:

Asociación Española de Logopedia, Foniatría y Audiología e Iberoamericana de Fonoaudiología: http://www.aelfa.org/upfiles/files/A71719.pdf

Fundación TUBB4A: https://www.fundaciontubb4a.org/noticias/mes-de-las-leucodistrofias

ELA España Leucodistrofias: https://www.facebook.com/elaespana

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/68356

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/leukodystrophy/

#InternationalLeucodystrophiesDay

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, donde exploramos el mundo de la ciencia, la salud y las enfermedades raras. Hoy es 25 de septiembre, Día Internacional de las Ataxias, una jornada dedicada a generar conciencia sobre este grupo de enfermedades neurológicas que afectan a miles de personas en todo el mundo. Este día tiene como objetivo sensibilizar a la sociedad sobre las dificultades que enfrentan quienes padecen ataxias y fomentar la investigación para mejorar su calidad de vida. Para profundizar en este tema, hoy nos acompaña el Dr. Jhonatan Rosas Hernández para hablar de este grupo de enfermedades.

Las ataxias son un grupo de trastornos neurológicos que afectan el control muscular y la coordinación. Las personas que padecen ataxias pueden experimentar problemas de equilibrio, dificultad para caminar, hablar, e incluso para realizar movimientos precisos como escribir o comer. Estas enfermedades pueden ser hereditarias, como la ataxia de Friedreich, o adquiridas debido a lesiones o infecciones. Cada tipo de ataxia tiene sus propias particularidades, pero todas comparten una característica: la degeneración de las neuronas encargadas del control del movimiento. A pesar de los avances en la investigación, las ataxias siguen siendo incurables, y por eso es tan importante continuar apoyando los esfuerzos científicos y médicos.

El Dr. Jhonatan Rosas Hernández es médico cirujano por parte de la Facultad de Medicina de la UNAM, tiene una especialidad en Genética Médica realizada en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador, una especialidad en Gestión en Salud y Bienestar Corporativo por parte de la Universidad Anáhuac y un diplomado en Patient Support Program por INEFAM en Ciudad de México. Es profesor invitado en neurogenética en la subespecialidad de neurología pediatrica de ISSSTE López Mateos y presidente de Genética en la Facultad de Medicina de la U. Autónoma de Tamaulipas. Actualmente es Medical Science Liasion Rare Disease en Ultragenyx México.

Si deseas obtener más información sobre las ataxias, sus diferentes tipos y cómo apoyar la investigación, pueden visitar los siguientes sitios web:

Sociedad Mexicana para el estudio de Movimientos Anormales: https://www.somma.org.mx/

Fundación Ataxia México: https://ataxiamexico.org/

Neurocrecer España: https://www.neurocrecer.es/dia-internacional-ataxias/

#InternationalAtaxiasAwarenessDay

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Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 24 de septiembre, en nuestro podcast, nos unimos a la conmemoración del Día Internacional del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa), una enfermedad rara y compleja que afecta a personas de todas las edades, pero que suele manifestarse con mayor frecuencia en niños. Tenemos como invitado al Dr. Benjamín Gómez Navarro, para hablar del tema.

El síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) es una enfermedad rara y grave que afecta principalmente a los riñones, pero también puede dañar otros órganos del cuerpo. Se caracteriza por tres principales anomalías: anemia hemolítica (destrucción de glóbulos rojos), trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas) e insuficiencia renal aguda. A diferencia de la forma más común del síndrome hemolítico urémico, que suele estar relacionada con infecciones bacterianas, el SHUa es causado por una disfunción en el sistema del complemento. En las personas con SHUa, esta disfunción del sistema del complemento provoca una activación excesiva e incontrolada, que daña las células de los vasos sanguíneos y causa la formación de coágulos en los pequeños vasos sanguíneos (microangiopatía trombótica). Esto lleva a la destrucción de glóbulos rojos, la formación de trombos y daños severos en los riñones, que pueden progresar rápidamente a insuficiencia renal. El SHUa puede presentarse a cualquier edad, aunque es más frecuente en niños. Los síntomas pueden incluir fatiga, palidez, sangrado fácil, disminución de la cantidad de orina, hinchazón en el cuerpo y, en casos graves, daño en otros órganos como el cerebro, el corazón y los pulmones. El diagnóstico del SHUa suele ser complicado, ya que sus síntomas se superponen con otras enfermedades. Requiere un enfoque integral que incluya análisis de sangre, orina y estudios genéticos para confirmar la disfunción del complemento. El tratamiento del SHUa ha mejorado considerablemente en los últimos años con la introducción de terapias dirigidas que inhiben la actividad del complemento, como el eculizumab. Estas terapias han transformado el pronóstico de la enfermedad, reduciendo significativamente la mortalidad y mejorando la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, el manejo del SHUa sigue siendo un desafío, y el acceso temprano a un diagnóstico y tratamiento adecuados es fundamental para prevenir complicaciones graves y mejorar los resultados a largo plazo.

El Dr. Benjamín Gómez Navarro es médico cirujano egresado de la Universidad de Guadalajara. Es especialista en Medicina Interna (Hospital Civil de Morelia) y Nefrología (INNCMSZ). Atiende a sus pacientes en el Centro Médico Puerta de Hierro de la ciudad de Zapopan, Jalisco.

Encuentra más información sobre el SHUa en los siguientes enlaces:

Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico España: https://ashua.es/index.html

American Kidney Foundation: https://www.kidneyfund.org/es/todo-sobre-los-rinones/los-tipos-de-enfermedad-renal/sindrome-hemolitico-uremico-atipico-shua

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13247/sindrome-uremico-hemolitico-atipico

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/2134

#SHUaInternationalDay

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