¡Bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! Hoy, 17 de junio, es el Día Mundial de la Encefalopatía Epiléptica por Deficiencia de CDKL5. Este día se dedica a crear conciencia sobre una rara y devastadora condición neurológica causada por mutaciones en el gen CDKL5. Tenemos como invitado al Dr. Christian Peña Padilla.

La encefalopatía epiléptica por deficiencia de CDKL5 es una grave condición neurológica que se manifiesta principalmente en la infancia temprana y se caracteriza por convulsiones de difícil control, retrasos severos en el desarrollo, y problemas motores y cognitivos. Los pacientes pueden presentar una variedad de síntomas, incluyendo dificultades para caminar, hablar y alimentarse, así como problemas visuales y auditivos. Actualmente no existe cura, y el tratamiento se centra en controlar las convulsiones y mejorar la calidad de vida de los afectados. El diagnóstico se sospecha en pacientes (principalmente mujeres) con epilepsia de inicio temprano con un retraso grave en el neurodesarrollo y con una mala respuesta a antiepilépticos. La identificación de variantes patogénicas en el gen CDKL5 confirma el diagnóstico.

El Dr. Christian Peña Padilla es médico genetista adscrito al servicio de Genética de la División de Pediatría del Hospital Civil de Guadalajara "Dr. Juan I. Menchaca" en Guadalajara, Jalisco. Es profesor adjunto del programa de Especialidad en Genética Médica y profesor de posgrado en la Universidad de Guadalajara. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

International Foundation for CDKL5 Research: https://www.cdkl5.com/

CDKL5 Research: https://www.cdkl5research.org/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/cdkl5/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/505652

Epi.Care EU: https://epi-care.eu/wp-content/uploads/2022/09/CDKL5-leaflet-ES.pdf

Patient Worthy: https://patientworthy.com/2020/06/17/june-17th-world-cdkl5-awareness-day-rare-disease/

LouLou Fundation: https://www.louloufoundation.org/

Instagram CDKL5 México: https://www.instagram.com/cdkl5_mexico/

#CDKL5

#CDKL5Awareness

#CDKL5Forward

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¡Hola! Hoy es 13 de junio, es la fecha en que conmemoramos el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo. Este día fue proclamado por las Naciones Unidas para aumentar la conciencia sobre el albinismo, una condición genética rara que afecta la pigmentación de la piel, el cabello y los ojos. El albinismo es más que una condición física; conlleva desafíos únicos y, en muchos lugares del mundo, puede llevar a la discriminación y el aislamiento. En este episodio, exploraremos con el Dr. Alan Cárdenas Conejo, qué es el albinismo, desmitificaremos algunas de las ideas erróneas más comunes y discutiremos la importancia de la inclusión y el respeto hacia las personas con albinismo.

El albinismo es una condición genética que afecta la producción de melanina en el cuerpo. La melanina es el pigmento responsable del color de la piel, el cabello y los ojos. Las personas con albinismo tienen una producción reducida o nula de melanina, lo que resulta en una piel muy clara, cabello blanco o rubio pálido y ojos de color claro, a menudo azules o grises. Existen varios tipos de albinismo, siendo los más comunes el albinismo oculocutáneo y el albinismo ocular, el primero afecta la piel, el cabello y los ojos y hay varios subtipos, dependiendo del gen específico afectado; en el segundo se afecta principalmente los ojos y las personas con este tipo de albinismo pueden tener una piel y cabello de color normal o casi normal. Las persona con albinismo pueden tener problemas de visión que pueden incluir fotofobia (sensibilidad a la luz), nistagmo (movimiento involuntario de los ojos) y disminución de la agudeza visual. La falta de pigmento en la piel hace que las personas con albinismo sean más susceptibles a las quemaduras solares y al cáncer de piel. En algunas culturas, el albinismo está rodeado de mitos y supersticiones, lo que puede llevar a la discriminación, el aislamiento social y, en casos extremos, a la violencia.

El Dr. Alan Cárdenas Conejo, médico genetista adscrito al servicio de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social en Ciudad de México. El Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo busca promover la comprensión y el respeto hacia las personas con albinismo, educando al público sobre los desafíos que enfrentan y combatiendo los estigmas asociados con esta condición. Es crucial fomentar una sociedad inclusiva donde todas las personas, independientemente de su apariencia, sean tratadas con dignidad y respeto. El lema de este año es "10 años del IAAAD, una década de progresos colectivos". Puedes portar un lazo de color amarillo para unirte a la conmemoración de este día internacional.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Gobierno de México: https://www.gob.mx/salud/prensa/285-con-cuidados-oportunos-personas-con-albinismo-pueden-evitar-ceguera-y-cancer-de-piel

Comisión Nacional de los Derechos Humanos: https://www.cndh.org.mx/noticia/dia-internacional-de-sensibilizacion-sobre-el-albinismo-0

NOAH: https://albinism.org/

United Nations: https://www.un.org/en/observances/albinism-day

Beyond Suncare: https://beyondsuncare.org/en/world-albinism-awareness-day/

Albinism Umbrella: https://albinismumbrella.org/

Instituto Conde de Valenciana: https://www.institutodeoftalmologia.org/

APEC: https://apec.org.mx/

Hospital de la Luz:https://hospitaldelaluz.org/

Fundación Piel de Luna: https://www.fundacionpieldeluna.com/

#InternationalAlbinismAwarenessDay

#IAAD2025

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Bienvenidos a un nuevo episodio en Rare 5, Rare Spotlights. Hoy, hablaremos de la importancia del Día Mundial del síndrome KBG, explorando qué es esta enfermedad ultra-rara, cómo se diagnostica, y cuál es el impacto en la vida de quienes lo padecen y sus familias. En esta ocasión, contamos con la presencia del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano para hablar del tema.

El síndrome KBG es una condición genética poco común que afecta múltiples aspectos del desarrollo y el comportamiento. Fue identificado por primera vez en la década de 1970 y recibe su nombre de las iniciales de los apellidos de las primeras familias en las que se describió: K, B, y G. Sus características clínicas son: rasgos faciales particulares, como una mandíbula prominente, ojos grandes y redondeados, y una nariz ancha: uno de los signos más comunes es la presencia de dientes inusualmente grandes (macrodoncia), especialmente en los incisivos superiores; también se puede observar estatura baja y retrasos en el desarrollo, incluyendo dificultades en el habla y el lenguaje, y en ocasiones, discapacidades intelectuales.; es frecuente encontrar anomalías esqueléticas, como escoliosis (curvatura de la columna vertebral) y problemas en las articulaciones; algunas personas con síndrome KBG pueden mostrar comportamientos asociados al TEA, como dificultades en la comunicación social y patrones de comportamiento repetitivos; también se pueden presentar convulsiones, problemas auditivos y anomalías cardíacas. El síndrome KBG es causado por mutaciones en el gen ANKRD11. Este gen es responsable de producir una proteína que juega un papel crucial en el desarrollo de los huesos, el cerebro y otros tejidos. Las mutaciones en ANKRD11 pueden interferir con estos procesos, llevando a las características clínicas observadas en el síndrome. El diagnóstico del síndrome KBG generalmente se realiza a través de una combinación de exámenes clínicos y pruebas genéticas. Debido a su rareza, puede ser subdiagnosticado o confundido con otras condiciones similares. No existe una cura para el síndrome KBG, por lo que el tratamiento se centra en manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados. Esto puede incluir terapias físicas, del habla y ocupacionales, intervenciones educativas especializadas y, en algunos casos, tratamientos médicos para abordar problemas específicos como las convulsiones.

El Dr. Luis Eduardo Becerra Solano es Médico Cirujano, Maestro en Genética Humana y Doctor en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara. Actualmente trabaja como profesor investigador en el Centro Universitario de Los Altos, en la Universidad de Guadalajara en Tepatitlán, Jalisco.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

KBG Syndrome: https://www.kbgsyndrome.org/

KBG Syndrome Foundation: https://kbgfoundation.org/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/kbg-syndrome/

ORPHANET: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2332

NIH: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1764006/

#KBGAwarenessDay

#DiaInternacionalSindromeKBG

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