Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy nos unimos a las familias, profesionales de la salud y organizaciones de todo el mundo para visibilizar el síndrome Smith-Magenis, un trastorno genético poco frecuente causado, en la mayoría de los casos, por la pérdida de un fragmento del cromosoma 17 (17p11.2) que incluye el gen RAI1 y para conocer más, nos acompaña la Dra. Patricia Grether González, médica genetista y jefe del servicio de genética del hospital ABC en ciudad de México.

El síndrome Smith-Magenis (SMS) es un trastorno genético poco frecuente, de causa principalmente microdeleción en 17p11.2, que suele incluir al gen RAI1, o por variantes patogénicas en ese mismo gen. Esto altera la regulación de múltiples genes implicados en el desarrollo neurológico, el sueño y la conducta. Se caracteriza por un retraso global del desarrollo (motor, del lenguaje y cognitivo), con discapacidad intelectual de grado variable. Muchas personas con SMS tienen un perfil conductual muy particular: dificultades en el control de impulsos, irritabilidad, rabietas frecuentes, conductas autoagresivas (morderse la mano, golpearse), además de comportamientos repetitivos y una intensa necesidad de atención y contacto social. Uno de los rasgos más distintivos es la alteración grave del sueño. A menudo existe inversión del ritmo de melatonina: se duermen muy tarde, se despiertan varias veces en la noche y presentan somnolencia diurna, lo que agrava los problemas de conducta y el estrés familiar.

En lo físico, pueden observarse rasgos faciales sutiles, talla baja en algunos casos, alteraciones otorrinolaringológicas, problemas visuales, escoliosis y otras manifestaciones médicas que requieren vigilancia continua. El diagnóstico se confirma mediante estudios genéticos (microarreglo cromosómico, MLPA, secuenciación de RAI1).

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

PRISMS: https://www.prisms.org/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/smith-magenis-syndrome/

OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/819

SMS Foundation UK; https://smith-magenis.org/what-is-sms/

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Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotligths: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 16 de noviembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara, devastadora y todavía muy poco conocida. En este episodio especial de Rare5potlights nos acompaña Ida Vanessa Doederlein Schwartz, médica genetista brasileña, presidente de la Sociedade Brasileira de Genética Médica y referente internacional en errores innatos del metabolismo, para ayudarnos a entender qué significa recibir este diagnóstico y por qué es tan urgente hablar de él en nuestra región.

El síndrome de Sanfilippo, o mucopolisacaridosis tipo III (MPS III), es una enfermedad genética rara de almacenamiento lisosomal. Se debe a la falta o deficiencia de alguna de las enzimas encargadas de degradar el heparán sulfato, un tipo de mucopolisacárido (o glicosaminoglicano) presente en muchos tejidos. Cuando estas enzimas no funcionan bien, el heparán sulfato se acumula dentro de las células, especialmente en el sistema nervioso central, y con el tiempo las va dañando.

Es un trastorno de herencia autosómica recesiva: madre y padre son portadores sanos de una variante patogénica, y cada hijo tiene 25% de probabilidad de nacer afectado. Existen varios subtipos (A, B, C y D) según la enzima alterada, pero todos comparten un cuadro clínico muy similar. Los niños suelen tener un desarrollo aparentemente normal en los primeros años de vida y, después, comienzan a presentar retraso en el lenguaje, dificultades de aprendizaje, hiperactividad, problemas de conducta y trastornos del sueño. Con el tiempo se pierde la autonomía: se afectan la marcha, la comunicación y las habilidades motoras, y pueden aparecer convulsiones.

Por este curso neurodegenerativo progresivo se le ha llamado coloquialmente “Alzheimer infantil”. El diagnóstico se basa en estudios enzimáticos y confirmación genética. No existe aún una cura ampliamente disponible, pero se están desarrollando terapias avanzadas (genéticas y de reemplazo enzimático). Mientras tanto, el manejo se centra en cuidados paliativos y apoyo multidisciplinario para mejorar la calidad de vida del niño y su familia.

Encuentra más información en los siguientes sitios:

MPS Foundation: https://mpssociety.org.uk/

Cure Sanfilippo Foundation: https://curesanfilippofoundation.org/

Fundación Sanfilippo Colombia: https://sanfilippocolombia.org

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/581

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii/

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio dnos sumamos al Día Internacional de los Síndromes asociados a 15q. Junto con Daniela del Rocío Panduro Espinoza conversamos, en cinco minutos, sobre por qué una alteración en el brazo largo del cromosoma 15 puede cambiar por completo el desarrollo y la vida de una persona. Hablamos de los principales síndromes vinculados a 15q, de los signos de alarma en la infancia, y de cómo el diagnóstico genético abre la puerta a un mejor acompañamiento clínico, educativo y emocional para las familias.

Los síndromes asociados a 15q son un grupo de enfermedades genéticas raras causadas por alteraciones en el brazo largo (q) del cromosoma 15. En esa región hay genes cruciales para el neurodesarrollo, el tono muscular, el control del apetito, el sueño y la conducta. Cuando falta un fragmento (deleción), hay una copia extra (duplicación), cambios en las “marcas” de impronta genética o el cromosoma 15 proviene solo del padre o solo de la madre (disomía uniparental), el equilibrio se rompe y aparecen distintos síndromes. Entre los más conocidos están los síndromes de Prader–Willi y Angelman, las duplicaciones 15q11-q13 y las microdeleciones 15q11.2, que suelen manifestarse con discapacidad intelectual de grado variable, autismo u otros trastornos del neurodesarrollo, epilepsia, problemas de conducta, alteraciones del crecimiento, dificultades en la alimentación, obesidad o rasgos físicos particulares. Aunque no existe una cura específica, el diagnóstico temprano permite ofrecer apoyo multidisciplinario, terapias de estimulación, control de crisis, manejo nutricional y acompañamiento psicosocial para la persona afectada y su familia. También, las asociaciones de pacientes y las redes de especialistas impulsan el diagnóstico oportuno y la defensa de los derechos de esta comunidad poco visible.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Angelman Syndrome Foundation: https://es.angelman.org/

Síndrome Angelman México: https://www.instagram.com/angelmanmexico/

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/angelman-syndrome/symptoms-causes/syc-20355621

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/72

NORD: nord angelman syndrome

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