Bienvenidos a un nuevo episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights. Hoy, 25 de abril, nos sumergiremos en el fascinante mundo del DNA, ya que celebramos el Día Mundial del DNA y en esta ocasión nos acompaña la Maestra Alicia Beatriz Cervantes Peredo. Este día conmemora uno de los descubrimientos más trascendentales en la historia de la ciencia: la estructura de la doble hélice del ácido desoxirribonucleico, o DNA, revelada por Rosalind Franklin, Maurice Wilkins, James Watson y Francis Crick en 1953. El descubrimiento de la estructura de doble hélice del DNA fue un logro que revolucionó nuestra comprensión de la vida misma. Desde entonces, el ADN ha sido el protagonista de innumerables descubrimientos científicos y avances tecnológicos y ha sido la clave para comprender la vida en un nivel molecular, desde la genética hasta la evolución y más allá. En este episodio, exploraremos la importancia del DNA en nuestras vidas, desde su impacto en la medicina y la biotecnología hasta su papel en el diagnóstico de enfermedades raras.

La Maestra Alicia Beatriz Cervantes Peredo es Química Farmaco-Bióloga y Maestra en Ciencias Biomédicas por la Facultad de Química de la Universidad Nacional Autónoma de México, es citogenetista y experta en biología molecular, profesora de pregrado y posgrado en la Ciudad de México.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

NIH National DNA Day: https://www.genome.gov/dna-day

World DNA Day 2024: http://www.dnaday.com/2024/default_next.asp

#WorldDnaDay

#DíaMundialdelDNA

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Bienvenidos a nuestro podcast Rare5 Rare Spotlights, un espacio donde aprendemos de enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 15 de abril, hablaremos del Día Internacional de Enfermedad de Pompe y para hablar del tema entrevistamos a la Dra. Luz María Sánchez Sánchez.

La enfermedad de Pompe es una enfermedad ultra-rara y progresiva. Los primeros síntomas pueden ocurrir a cualquier edad, desde el nacimiento hasta la adultez tardía. El inicio temprano en comparación con el inicio tardío generalmente se asocia con una progresión más rápida y una mayor gravedad de la enfermedad. La principal característica en todas las edades es la debilidad de los músculos, lo que resulta en problemas de movilidad y afecta el sistema respiratorio. A pesar de ser una enfermedad ultra-raras, su diagnóstico temprano es importante porque tiene tratamiento específico: la terapia de reemplazo enzimático.

La Dra. Luz María Sánchez Sánchez es Médica Cirujana por la Universidad Veracruzana. Es especialista en Pediatría, Neonatología y Medicina Perinatal Pediátrica, experta en enfermedades raras y CEO de Kids Doctors, en Monterrey, N.L.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/pompe-disease/

FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/pompe-enfermedad-de

Asociación Española de Pacientes Pompe: https://asociaciondepompe.org/

#PompeDiseaseInternationalDay

#DiaInternacionalEnfermedadPompe

"Juntos somos más fuertes"

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Bienvenidos a Rare5 Rare Spotlights, el podcast donde exploramos enfermedades raras y las personas que las enfrentan con valentía en 5 minutos. Hoy, 6 de abril, tenemos este episodio en honor al Día Internacional de Concientización del Síndrome Borhing Opitz y para hablar del tema entrevistamos a la Dra. Mariana Pérez Coria.

El Síndrome de Bohring-Opitz (BOS) es un síndrome genético extremadamente raro. Hay menos de 300 casos en todo el mundo. Este síndrome se diagnostica mediante pruebas genéticas y es una mutación en el gen ASXL1. La principal causa de muerte son las infecciones respiratorias. Los pacientes con BOS pueden tener dificultades para alimentarse, infecciones respiratorias recurrentes, apnea del sueño, retraso en el desarrollo, fallo en el crecimiento, densidad y longitud anormales del cabello, tumores de Wilms y anomalías cerebrales entre otras A lo largo de este episodio, nos sumergiremos en el mundo del síndrome Borhing Opitz, explorando cómo es el diagnóstico y tratamiento de quienes viven con esta condición y cómo la comunidad global está trabajando para crear conciencia y apoyo para aquellos afectados.

La Dra. Mariana Pérez Coria es médica genetista egresada de la Universidad Autónoma de Nuevo Léon, en Monterrey, N.L. Tiene una maestría y un doctorado en Genética Humana por la Universidad de Guadalaraja y actualmente trabaja como adscrita en el departamento de Genética de la UMAE Hospital de Pediatría CMNO-IMSS en Guadalajara, Jalisco.

Únete a este día para hacer conciencia del BOS portando un listón bicolor de mezclilla azul y amarillo brillante. Muchos niños con el Síndrome de Bohring-Opitz sufren de alta miopía. Los colores contrastantes como el azul y el amarillo son percibidos mejor. Además, la mezclilla azul es el color de concientización para las enfermedades raras y genéticas y los niños con BOS aman los objetos brillantes como el oro. Y sobre todo, estos niños valen su peso en oro. Se puede añadir un diamante para honrar a todos los niños que se convirtieron en alas demasiado pronto. Encuentra más información en los siguientes sitios web:

ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/97297

Borhing Opitz Syndrome Foundation: http://bos-foundation.org/

Borhing Opitz Syndrome: https://bohring-opitz.org/

ASXL Rare Research Endowment Foundation:https://www.arrefoundation.org/

#BOS

#BOSAWARE

#BohringOpitz

#ASXL1

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