¡Bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! Hoy, 17 de junio, es el Día Mundial de la Encefalopatía Epiléptica por Deficiencia de CDKL5. Este día se dedica a crear conciencia sobre una rara y devastadora condición neurológica causada por mutaciones en el gen CDKL5. Tenemos como invitado al Dr. Christian Peña Padilla.

La encefalopatía epiléptica por deficiencia de CDKL5 es una grave condición neurológica que se manifiesta principalmente en la infancia temprana y se caracteriza por convulsiones de difícil control, retrasos severos en el desarrollo, y problemas motores y cognitivos. Los pacientes pueden presentar una variedad de síntomas, incluyendo dificultades para caminar, hablar y alimentarse, así como problemas visuales y auditivos. Actualmente no existe cura, y el tratamiento se centra en controlar las convulsiones y mejorar la calidad de vida de los afectados. El diagnóstico se sospecha en pacientes (principalmente mujeres) con epilepsia de inicio temprano con un retraso grave en el neurodesarrollo y con una mala respuesta a antiepilépticos. La identificación de variantes patogénicas en el gen CDKL5 confirma el diagnóstico.

El Dr. Christian Peña Padilla es médico genetista adscrito al servicio de Genética de la División de Pediatría del Hospital Civil de Guadalajara "Dr. Juan I. Menchaca" en Guadalajara, Jalisco. Es profesor adjunto del programa de Especialidad en Genética Médica y profesor de posgrado en la Universidad de Guadalajara. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

International Foundation for CDKL5 Research: https://www.cdkl5.com/

CDKL5 Research: https://www.cdkl5research.org/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/cdkl5/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/505652

Epi.Care EU: https://epi-care.eu/wp-content/uploads/2022/09/CDKL5-leaflet-ES.pdf

Patient Worthy: https://patientworthy.com/2020/06/17/june-17th-world-cdkl5-awareness-day-rare-disease/

LouLou Fundation: https://www.louloufoundation.org/

Instagram CDKL5 México: https://www.instagram.com/cdkl5_mexico/

#CDKL5

#CDKL5Awareness

#CDKL5Forward

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¡Hola! Hoy es 13 de junio, es la fecha en que conmemoramos el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo. Este día fue proclamado por las Naciones Unidas para aumentar la conciencia sobre el albinismo, una condición genética rara que afecta la pigmentación de la piel, el cabello y los ojos. El albinismo es más que una condición física; conlleva desafíos únicos y, en muchos lugares del mundo, puede llevar a la discriminación y el aislamiento. En este episodio, exploraremos con el Dr. Alan Cárdenas Conejo, qué es el albinismo, desmitificaremos algunas de las ideas erróneas más comunes y discutiremos la importancia de la inclusión y el respeto hacia las personas con albinismo.

El albinismo es una condición genética que afecta la producción de melanina en el cuerpo. La melanina es el pigmento responsable del color de la piel, el cabello y los ojos. Las personas con albinismo tienen una producción reducida o nula de melanina, lo que resulta en una piel muy clara, cabello blanco o rubio pálido y ojos de color claro, a menudo azules o grises. Existen varios tipos de albinismo, siendo los más comunes el albinismo oculocutáneo y el albinismo ocular, el primero afecta la piel, el cabello y los ojos y hay varios subtipos, dependiendo del gen específico afectado; en el segundo se afecta principalmente los ojos y las personas con este tipo de albinismo pueden tener una piel y cabello de color normal o casi normal. Las persona con albinismo pueden tener problemas de visión que pueden incluir fotofobia (sensibilidad a la luz), nistagmo (movimiento involuntario de los ojos) y disminución de la agudeza visual. La falta de pigmento en la piel hace que las personas con albinismo sean más susceptibles a las quemaduras solares y al cáncer de piel. En algunas culturas, el albinismo está rodeado de mitos y supersticiones, lo que puede llevar a la discriminación, el aislamiento social y, en casos extremos, a la violencia.

El Dr. Alan Cárdenas Conejo, médico genetista adscrito al servicio de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social en Ciudad de México. El Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo busca promover la comprensión y el respeto hacia las personas con albinismo, educando al público sobre los desafíos que enfrentan y combatiendo los estigmas asociados con esta condición. Es crucial fomentar una sociedad inclusiva donde todas las personas, independientemente de su apariencia, sean tratadas con dignidad y respeto. El lema de este año es "10 años del IAAAD, una década de progresos colectivos". Puedes portar un lazo de color amarillo para unirte a la conmemoración de este día internacional.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Gobierno de México: https://www.gob.mx/salud/prensa/285-con-cuidados-oportunos-personas-con-albinismo-pueden-evitar-ceguera-y-cancer-de-piel

Comisión Nacional de los Derechos Humanos: https://www.cndh.org.mx/noticia/dia-internacional-de-sensibilizacion-sobre-el-albinismo-0

NOAH: https://albinism.org/

United Nations: https://www.un.org/en/observances/albinism-day

Beyond Suncare: https://beyondsuncare.org/en/world-albinism-awareness-day/

Albinism Umbrella: https://albinismumbrella.org/

Instituto Conde de Valenciana: https://www.institutodeoftalmologia.org/

APEC: https://apec.org.mx/

Hospital de la Luz:https://hospitaldelaluz.org/

Fundación Piel de Luna: https://www.fundacionpieldeluna.com/

#InternationalAlbinismAwarenessDay

#IAAD2025

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Bienvenidos a un nuevo episodio en Rare 5, Rare Spotlights. Hoy, hablaremos de la importancia del Día Mundial del síndrome KBG, explorando qué es esta enfermedad ultra-rara, cómo se diagnostica, y cuál es el impacto en la vida de quienes lo padecen y sus familias. En esta ocasión, contamos con la presencia del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano para hablar del tema.

El síndrome KBG es una condición genética poco común que afecta múltiples aspectos del desarrollo y el comportamiento. Fue identificado por primera vez en la década de 1970 y recibe su nombre de las iniciales de los apellidos de las primeras familias en las que se describió: K, B, y G. Sus características clínicas son: rasgos faciales particulares, como una mandíbula prominente, ojos grandes y redondeados, y una nariz ancha: uno de los signos más comunes es la presencia de dientes inusualmente grandes (macrodoncia), especialmente en los incisivos superiores; también se puede observar estatura baja y retrasos en el desarrollo, incluyendo dificultades en el habla y el lenguaje, y en ocasiones, discapacidades intelectuales.; es frecuente encontrar anomalías esqueléticas, como escoliosis (curvatura de la columna vertebral) y problemas en las articulaciones; algunas personas con síndrome KBG pueden mostrar comportamientos asociados al TEA, como dificultades en la comunicación social y patrones de comportamiento repetitivos; también se pueden presentar convulsiones, problemas auditivos y anomalías cardíacas. El síndrome KBG es causado por mutaciones en el gen ANKRD11. Este gen es responsable de producir una proteína que juega un papel crucial en el desarrollo de los huesos, el cerebro y otros tejidos. Las mutaciones en ANKRD11 pueden interferir con estos procesos, llevando a las características clínicas observadas en el síndrome. El diagnóstico del síndrome KBG generalmente se realiza a través de una combinación de exámenes clínicos y pruebas genéticas. Debido a su rareza, puede ser subdiagnosticado o confundido con otras condiciones similares. No existe una cura para el síndrome KBG, por lo que el tratamiento se centra en manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados. Esto puede incluir terapias físicas, del habla y ocupacionales, intervenciones educativas especializadas y, en algunos casos, tratamientos médicos para abordar problemas específicos como las convulsiones.

El Dr. Luis Eduardo Becerra Solano es Médico Cirujano, Maestro en Genética Humana y Doctor en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara. Actualmente trabaja como profesor investigador en el Centro Universitario de Los Altos, en la Universidad de Guadalajara en Tepatitlán, Jalisco.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

KBG Syndrome: https://www.kbgsyndrome.org/

KBG Syndrome Foundation: https://kbgfoundation.org/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/kbg-syndrome/

ORPHANET: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2332

NIH: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1764006/

#KBGAwarenessDay

#DiaInternacionalSindromeKBG

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, claridad científica y un enfoque profundamente humano. Hoy es 10 de junio, Día Mundial de las Amiloidosis Hereditarias (AH), un grupo de enfermedades raras y multisistémicas causadas por el depósito de proteínas anormales en forma de amiloide. En este episodio nos acompaña la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora en el Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, en la Ciudad de México.

Las amiloidosis hereditarias (AH) son un grupo de enfermedades genéticas raras causadas por la acumulación de proteínas mal plegadas en forma de fibrillas amiloides dentro de órganos y tejidos del cuerpo. Estas proteínas anormales se depositan progresivamente y alteran la estructura y función de los órganos afectados, lo que puede generar síntomas graves, multisistémicos y potencialmente discapacitantes. Las AH se deben a mutaciones en genes específicos que alteran la estabilidad o el procesamiento normal de ciertas proteínas, haciéndolas propensas a formar depósitos amiloides. Existen al menos 16 formas hereditarias conocidas, siendo una de las más frecuentes la amiloidosis por transtiretina (TTR). Otros genes implicados incluyen GSN (gelsolina) y APOA1. Los síntomas varían según el tipo de proteína y los órganos comprometidos, pero pueden incluir neuropatía periférica, insuficiencia cardíaca, proteinuria e insuficiencia renal, trastornos gastrointestinales, baja de peso, y alteraciones visuales. El diagnóstico se basa en una combinación de evaluación clínica, biopsias para detectar depósitos de amiloide y estudios genéticos. Aunque no existe una cura definitiva, los tratamientos actuales buscan estabilizar la proteína afectada, reducir su producción o controlar los síntomas. En casos seleccionados, puede requerirse un trasplante de hígado o corazón. El manejo debe ser multidisciplinario, con genetistas, cardiólogos, neurólogos y otros especialistas trabajando en conjunto para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Gracias por acompañarnos en este viaje de aprendizaje y conciencia sobre las amiloidosis hereditarias. En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:

FFAM: https://ffam.org.mx/

The Amyloidosis Alliance: https://www.amyloidosisalliance.org/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/69

FEMEXER: https://www.femexer.org/

UDER: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/

INNCMSZ: https://www.incmnsz.mx/opencms/

#WorldAmyloidosisDay

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, datos claros y humanidad. Hoy es 6 de junio, Día Internacional de la Agenesia Sacra, una condición congénita poco frecuente que se manifiesta por la ausencia parcial o total del hueso sacro y que puede asociarse a alteraciones en la columna vertebral, sistema urinario, gastrointestinal y musculoesquelético.

Para ayudarnos a entender esta condición desde la perspectiva clínica y genética, nos acompaña la Dra. Talia Wegman, médica oncogenetista, con experiencia en el diagnóstico y acompañamiento de esta patología y ademas, madre de un paciente con esta condicion.

La agenesia sacra puede formar parte de síndromes como la regresión caudal o presentarse de forma aislada. Sus causas aún no están completamente definidas, pero se han identificado factores genéticos y ambientales, como la diabetes materna pregestacional, como posibles contribuyentes. El abordaje es multidisciplinario, incluyendo genética médica, ortopedia, urología, rehabilitación, gastroenterología y apoyo psicológico. Cada caso es único, y el seguimiento personalizado es fundamental para mejorar la calidad de vida de quienes nacen con esta condición. Gracias por acompañarnos en este episodio donde la rareza se convierte en conocimiento, y el conocimiento en empatía.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

iSACRA: https://isacra.org/

Facebook iSACRA: https://www.facebook.com/isacrapublic/

NORD: https://rarediseases.org/organizations/international-sacral-agenesis-caudal-regression-association-isacra/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/3027

Si quieres un reprint del artículo mencionado, por favor envía un mensaje al siguiente correo electrónico: taliaw@gmail.com

#SacralAgenesisAwarenessDay

#iSACRA

#JunioInclusivo

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y compromiso por la inclusión. Este 30 de mayonos sumamos al Día Mundial de la Esclerosis Múltiple (EM), una enfermedad neurológica crónica, inflamatoria y potencialmente discapacitante, que afecta al sistema nervioso central. Para profundizar en su diagnóstico, manifestaciones y avances terapéuticos, nos acompaña la Dra. Verónica Rivas Alonso, neuróloga del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, en la Ciudad de México, quien nos ofrece una visión experta sobre esta condición compleja y muchas veces mal entendida.

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune del sistema nervioso central en la que el propio sistema inmunológico ataca la mielina, la sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas del cerebro y la médula espinal. Esta destrucción provoca inflamación y cicatrices (esclerosis), que interrumpen la comunicación entre el cerebro y el resto del cuerpo. La EM se presenta con síntomas muy variables dependiendo de las áreas afectadas: pueden incluir visión borrosa o doble, debilidad muscular, alteraciones del equilibrio y la coordinación, fatiga intensa, entumecimiento, rigidez, espasticidad, trastornos cognitivos y emocionales, entre otros. Es una enfermedad impredecible: los síntomas pueden aparecer en forma de brotes (recaídas) o avanzar progresivamente con el tiempo. Existen distintas formas clínicas: Remitente-recurrente (la más común), secundaria progresiva, primaria progresiva, y progresiva remitente (rara). La causa exacta de la EM no se conoce, aunque se cree que resulta de una interacción entre factores genéticos, inmunológicos y ambientales (como deficiencia de vitamina D o ciertas infecciones virales). Afecta más comúnmente a mujeres jóvenes, entre los 20 y 40 años, y su frecuencia varía según la región geográfica. No existe cura, pero los tratamientos actuales permiten reducir la frecuencia e intensidad de los brotes, retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. La intervención temprana, el acceso a medicamentos modificadores de la enfermedad, y el acompañamiento médico y psicosocial son clave para vivir mejor con EM.

Visibilizar la esclerosis múltiple es esencial para derribar estigmas, mejorar el acceso al diagnóstico y promover una sociedad más inclusiva. Para más información, te dejamos los siguientes enlaces:

World MS Day: https://worldmsday.org

MS International Federation: https://www.msif.org

Fundación Caminemos: https://caminemos.mx/

MEXCTRIMS: https://www.mexctrims.com

LACTRIMS: https://www.lactrimsweb.org

CMSC : https://www.mscare.org

NORD : https://rarediseases.org/rare-diseases/multiple-sclerosis/

#WorldMSDay

#EsclerosisMúltiple

#MayoRaro

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y compromiso por la inclusión. Hoy es 30 de mayo, y conmemoramos el Día Internacional del Síndrome de Prader-Willi (SPW), una condición genética rara y compleja que afecta el desarrollo físico, cognitivo, conductual y metabólico. Para conversar sobre este síndrome, su diagnóstico, evolución y abordaje clínico, nos acompaña el Dr. Moisés Fiesco Roa, médico genetista y profesor en la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), con amplia experiencia en enfermedades genéticas.

El síndrome de Prader-Willi es causado por la ausencia de expresión de genes del cromosoma 15 paterno. Se manifiesta inicialmente con hipotonía neonatal y dificultades para alimentarse, seguidas por una fase de hiperfagia crónica, que puede derivar en obesidad grave, junto con discapacidad intelectual leve a moderada, alteraciones endocrinas y conductuales. Aunque no tiene cura, el manejo interdisciplinario—nutrición, endocrinología, genética, psicología y educación—puede mejorar significativamente la calidad de vida.

En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:

Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://praderwillimexico.org

FB Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://www.facebook.com/fundacion.mariajose.org/?locale=es_LA

Secretaría de Salud México: https://www.gob.mx/salud/es/articulos/sindrome-de-prader-willi-enfermedad-rara-que-se-puede-controlar-inmegen?idiom=es

Prader Willi UANL : http://genetica-uanl.mx/EPraderWilli.html

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/739

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/

#PWSawarenessday

#PWSinternationalday

#MayoRaro

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y compromiso por la inclusión. Hoy, con motivo del Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, nos acompaña la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez, médica genetista del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina y Hospital Universitario de la UANL, para hablar sobre esta condición genética que impacta el desarrollo craneofacial y la vida de quienes la viven desde el nacimiento.

El síndrome de Treacher Collins afecta el desarrollo de los huesos y tejidos de la cara, y puede provocar pómulos poco desarrollados, mandíbula retraída, alteraciones en párpados, orejas y vías respiratorias, lo que conlleva dificultades para respirar, escuchar, alimentarse o hablar. A pesar de estas manifestaciones físicas, la inteligencia suele estar conservada. La causa son mutaciones en genes como TCOF1, POLR1C o POLR1D, con herencia autosómica dominante o variantes patogénicas de novo. Su diagnóstico es clínico y puede confirmarse con estudios genéticos. El abordaje requiere un enfoque multidisciplinario: genética, cirugía craneofacial, otorrinolaringología, odontología, terapia del lenguaje y apoyo psicosocial.

Hoy queremos aprovechar este espacio para informar, educar y, sobre todo, sensibilizar a nuestra audiencia sobre la importancia de la inclusión y el apoyo a las personas con el síndrome Treacher Collins y sus familias. En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/861?name=treacher%20collins&mode=name

NIH: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3424693/

Texas Children's Hospital: https://www.texaschildrens.org/content/wellness/treacher-collins-syndrome-tcs-101

Treacher Collins España: https://www.treachercollins.es/

Treacher Collins México Fundación LIAM: https://treachercollins.mx/

FB Treacher Collins México Fundación LIAM: https://www.facebook.com/TreacherCollinsLiamMexico/?locale=es_LA

#TCSawarenessday

#TCSinternationalday

#MayoRaro

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