Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, donde exploramos enfermedades raras que inspiran y desafían a comprender mejor el mundo que nos rodea. Hoy nos sumergimos en un tema de gran relevancia: el Día Internacional del Síndrome de Cornelia de Lange. En este episodio, nos adentramos en el fascinante mundo de este trastorno genético poco común que afecta a individuos y familias en todo el mundo y contamos con la presencia del Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez para hablar del tema.

El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno genético poco común que afecta el desarrollo físico y cognitivo de quienes lo padecen. Fue descrito por primera vez en 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en Países Bajos. Este síndrome puede afectar a múltiples sistemas del cuerpo y su gravedad varía de persona a persona. Las características comunes del síndrome de Cornelia de Lange incluyen: retraso en el crecimiento prenatal y postnatal; anomalías faciales distintivas, como cejas espesas y arqueadas, nariz pequeña y antevertida, labio superior delgado y micrognatia (mandíbula inferior pequeña); anomalías en las extremidades, como dedos de las manos pequeños o ausentes, y anomalías en los huesos largos; problemas gastrointestinales, como reflujo gastroesofágico y problemas de alimentación; retraso en el desarrollo cognitivo y del habla; problemas de comportamiento, como hiperactividad y trastornos del espectro autista en algunos casos; y problemas cardíacos y genitourinarios. El síndrome de Cornelia de Lange es causado por mutaciones en varios genes, incluidos NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8 y RAD21, estos genes están involucrados en la regulación del desarrollo embrionario y el mantenimiento de la estructura de los cromosomas.

El Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez es médico cirujano por la Universidad Michoacana de San Nicolas de Hidalgo en Morelia Mich., es médico especialista en Genética Médica egresado del Hospital Infantil de México "Federico Gómez" en la ciudad de México y actualmente trabaja como médico adscrito en el Hospital de Alta Especialidad Ciudad Salud en Tapachula, Chiapas, México.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Cornelia de Lange Syndrome Foundation: https://www.cdlsusa.org/

ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/199#:~:text=Es%20un%20s%C3%ADndrome%20poco%20frecuente,manos%20y%20los%20pies%20(desde

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13537/sindrome-de-cornelia-de-lange

Cornelia de Lange España: http://www.corneliadelange.es/wp-content/uploads/2019/12/Cornelia-de-Lange-Protocolo-2020.pdf

#CorneliaDeLangeSyndromeInternationalDay

#DíaInternacionalSíndromeCorneliaDeLange

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¡Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights! En este episodio con motivo del Día Internacional de la Talasemia, en el que comentaremos con el Dr. en C. Francisco Javier Perea Díaz, el interesante mundo de esta enfermedad hereditaria de la sangre.

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario en el cual el cuerpo produce una cantidad anormal de hemoglobina, la proteína que permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno por todo el cuerpo. Esta condición genética afecta la capacidad de los glóbulos rojos para funcionar correctamente. Existen varios tipos de talasemia, que se clasifican según qué tipo de cadena de globina está afectada y la severidad de la enfermedad. Los dos tipos principales son la talasemia alfa y la talasemia beta, dependiendo de qué parte de la hemoglobina se vea afectada. En la talasemia alfa, hay una disminución o ausencia de producción de la cadena alfa de la hemoglobina, lo que conduce a una acumulación de otras cadenas de hemoglobina y a la destrucción prematura de los glóbulos rojos. En la talasemia beta, hay una disminución o ausencia de producción de la cadena beta de la hemoglobina, lo que resulta en una acumulación de otras cadenas de hemoglobina y glóbulos rojos defectuosos.

El Dr. en C. Francisco Javier Perea Díaz es biólogo por la Universidad de Guadalajara, tiene una maestría y doctorado en Genética Humana por la misma Universidad y actualmente es investigador adscrito a la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica - Centro Médico Nacional de Occidente del IMSS, en Guadalajara, Jalisco, México.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

ORPHANET: https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Emg/Int/es/Talasemia_ES_es_EMG_ORPHA848.pdf

Federación Internacional de Talasemias: https://thalassaemia.org.cy/

#TalassemiaInternationalDay

#DíaInternacionaldelaTalasemia

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Bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 6 de mayo y se conmemora el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, una enfermedad rara que afecta los huesos y el tejido conectivo; para hablar de este importante día tenemos como invitada a la Dra. Carmen Araceli Arellano Valdez.

La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como "enfermedad de los huesos de cristal", es un trastorno genético del tejido conectivo que afecta principalmente los huesos, causando fragilidad ósea y susceptibilidad a fracturas. Esta enfermedad se caracteriza por la producción anormal de colágeno, una proteína clave en la estructura ósea, lo que resulta en huesos débiles y propensos a fracturarse con facilidad, incluso con actividades cotidianas mínimas o sin causa aparente. Además de la fragilidad ósea, la OI puede manifestarse con otras complicaciones, como deformidades esqueléticas, problemas dentales, audición reducida y, en casos graves, dificultades respiratorias. La gravedad de la OI puede variar considerablemente, desde formas leves que solo causan algunas fracturas durante toda la vida hasta formas más graves que pueden tener un impacto significativo en la salud y calidad de vida de la persona afectada. Aunque actualmente no existe cura para la OI, el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de fracturas, con enfoques que pueden incluir terapia física, cirugía ortopédica, medicamentos y otros tratamientos de apoyo.

La Dra. Carmen Araceli Arellano Valdez es médica cirujana por la Universidad de Guadalajara, es internista pediatra y reumatóloga pediatra egresada del Hospital Infantil de México "Federico Gómez" y la Universidad Nacional Autónoma de México en Ciudad de México. Actualmente labora como médica adscrita al servicio de Medicina Interna de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente -IMSS en Guadalajara Jalisco.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/666#:~:text=Es%20una%20displasia%20%C3%B3sea%20primaria,La%20gravedad%20cl%C3%ADnica%20es%20heterog%C3%A9nea.

OI Scielo México: https://www.scielo.org.mx/pdf/bmim/v76n6/1665-1146-bmim-76-06-259.pdf

OI ReumaPed: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/30_osteogenesis_imp.pdf

Angelitos de Cristal México: https://angelitosdecristal.org/

Facebook Fundación Ahuce: https://www.facebook.com/FundacionAhuce

Facebook Osteogenesis Imperfecta Foundation: https://www.facebook.com/OsteogenesisImperfectaFoundation

#OsteogenesisImperfectaWorldDay

#DíaMundialOsteogénesisImperfecta

#wishboneday

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El 5 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome Cri du Chat y en este episodio, nos sumergiremos en las profundidades de este síndrome genético poco común, descubierto por primera vez en 1963 y desde entonces objeto de investigación, comprensión y apoyo. En esta ocasión nos acompaña el Dr. Luis Daniel Campos Acevedo.

El Síndrome Cri du Chat fue identificado por primera vez por el genetista francés Jérôme Lejeune y sus colegas. El nombre "Cri du Chat" se traduce del francés como "llanto de gato", haciendo referencia al característico llanto agudo que emiten los bebés con este síndrome, similar al maullido de un gato. Acompáñennos en un viaje a través de las vidas de aquellos afectados por esta condición, donde cada día es una aventura llena de desafíos y logros extraordinarios. La fecha del 5 de mayo se ha establecido como un día para crear conciencia sobre esta condición, promover la investigación médica y proporcionar apoyo a las personas afectadas y a sus familias. Es una oportunidad para educar al público sobre los desafíos únicos que enfrentan las personas con Síndrome Cri du Chat y para fomentar la comprensión y la inclusión en la sociedad. En este día, se llevan a cabo eventos, campañas de sensibilización, charlas educativas y otras actividades para destacar la importancia de apoyar a quienes viven con esta condición genética.

El Dr. Luis Daniel Campos Acevedo es médico genetista egresada de la Universidad Autónoma de Nuevo Léon, en Monterrey, N.L. Es médico Adscrito al departamento de Genética del Hospital Universitario "José Eleuterio González" de la UANL.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

FivePminus Society: https://fivepminus.org/

Fundación 5p-: https://fundacionsindrome5p.org/

CriDuChat Australia: https://criduchat.org.au/

ORPHANET: https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pro/es/SindromeCriDuChat.pdf

StatPerls: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482460/#:~:text=Cri%2Ddu%2Dchat%20is%20a%20rare%20genetic%20disorder%20caused%20by,high%2Dpitched%2C%20monotonous%20cry.

#Criduchatawarenessday

#5pminussyndrome

#diainternacionalcriduchat

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Bienvenidos a un nuevo episodio en Rare 5, Rare Spotlights. Hoy, hablaremos de la importancia del Día Internacional de Concientización del Síndrome Myhre, enfermedad genética ultra-rara pero significativa en la vida de quienes la padecen y contamos con la presencia del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano para hablar del tema.

El síndrome Myhre o síndrome LAPS (estenosis laringotraqueal, arroparía, prognatismo y baja estatura) es una entidad en al que se afectan diversas funciones del organismo. Se puede observar retraso en el desarrollo de habilidades lingüísticas y motoras, leve a moderada discapacidad intelectual y problemas de conducta, hipoacusia, retraso en el crecimiento, alteraciones esqueléticas y rigidez de la piel. El gen responsable de esta enfermedad es SMAD4. El 1 de mayo marca una ocasión especial en el calendario médico y comunitario, ya que se dedica a reconocer y apoyar a las personas afectadas con Síndrome Myhre. Esta enfermedad, nombrada en honor a la pediatra Selma A. Mhyre, presenta una serie de desafíos únicos de poco más de 200 pacientes en todo el mundo que a menudo pasa desapercibida en la conversación pública sobre salud. A lo largo de este episodio, exploraremos qué es el Síndrome Myhre, cómo afecta a quienes lo padecen, cómo se diagnostica y por qué es crucial destacar este día en nuestro calendario global de concienciación médica.

El Dr. Luis Eduardo Becerra Solano es Médico Cirujano, Maestro en Genética Humana y Doctor en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara. Actualmente trabaja como profesor investigador en el Centro Universitario de Los Altos, en la Universidad de Guadalajara en Tepatitlán, Jalisco.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Myhre Syndrome Foundation: https://www.myhresyndrome.org/

Myhre Syndrome UK & Europe: https://www.myhresyndrome.com/

Myhre Syndrome Facebook: https://www.facebook.com/myhresyndromefoundation/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/myhre-syndrome/

#MyhreSyndromeAwarenessDay

#DiaInternacionalSindromeMyhre

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Bienvenidos a un nuevo episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights. Hoy, 29 de abril, es el Día Internacional de las Enfermedades No Diagnosticadas y para hablar de ello tenemos como invitadas especiales a las Residentes de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatria - Centro Médico Nacional de Occidente-IMSS en Guadalajara, Jal. Esta fecha está dedicada a aumentar la conciencia sobre las enfermedades que desafían la detección y diagnóstico convencionales. En un mundo donde el acceso a la atención médica es más accesible que nunca, aún enfrentamos el desafío de identificar y tratar enfermedades que se ocultan en las sombras, desafiando a pacientes y profesionales de la salud por igual. En este día de reflexión y acción, exploraremos las complejidades de las enfermedades no diagnosticadas, desde los síntomas vagos y variables hasta las dificultades para acceder a pruebas y tratamientos adecuados.

Samantha Trujillo es residente de tercer año, Daniela Panduro Espinoza y Stephanie Castillo son residentes de segundo año y Daniela Monroy Vázquez y Alejandra Lama Aguilar son residentes de primer año de la especialidad de Genética Médica en el Instituto Mexicano del Seguro Social en la sede Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente en Guadalajara, Jal.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Undiagnosed Diseases Network (UDN): https://commonfund.nih.gov/Diseases

Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): https://www.undiagnosed-day.org/

SpainUDP: https://www.isciii.es/QueHacemos/Servicios/RegistrosInformacionEnfermedadesRaras/Paginas/ProgramaCasosEnfermedadesRarasSinDiagnostico.aspx

IHURareDiseases: https://www.humangenetik-umg.de/en/genetic-counselling/rare-diseases/

Undiagnosed Hackathon: https://www.undiagnosedhackathon.org/

#UndiagnosedDiseasesInternationalDay

#DiaInternacionaldeEnfermedadesNoDiagnosticadas

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Bienvenidos a un nuevo episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights. Hoy, 25 de abril, nos sumergiremos en el fascinante mundo del DNA, ya que celebramos el Día Mundial del DNA y en esta ocasión nos acompaña la Maestra Alicia Beatriz Cervantes Peredo. Este día conmemora uno de los descubrimientos más trascendentales en la historia de la ciencia: la estructura de la doble hélice del ácido desoxirribonucleico, o DNA, revelada por Rosalind Franklin, Maurice Wilkins, James Watson y Francis Crick en 1953. El descubrimiento de la estructura de doble hélice del DNA fue un logro que revolucionó nuestra comprensión de la vida misma. Desde entonces, el ADN ha sido el protagonista de innumerables descubrimientos científicos y avances tecnológicos y ha sido la clave para comprender la vida en un nivel molecular, desde la genética hasta la evolución y más allá. En este episodio, exploraremos la importancia del DNA en nuestras vidas, desde su impacto en la medicina y la biotecnología hasta su papel en el diagnóstico de enfermedades raras.

La Maestra Alicia Beatriz Cervantes Peredo es Química Farmaco-Bióloga y Maestra en Ciencias Biomédicas por la Facultad de Química de la Universidad Nacional Autónoma de México, es citogenetista y experta en biología molecular, profesora de pregrado y posgrado en la Ciudad de México.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

NIH National DNA Day: https://www.genome.gov/dna-day

World DNA Day 2024: http://www.dnaday.com/2024/default_next.asp

#WorldDnaDay

#DíaMundialdelDNA

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Bienvenidos a nuestro podcast Rare5 Rare Spotlights, un espacio donde aprendemos de enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 15 de abril, hablaremos del Día Internacional de Enfermedad de Pompe y para hablar del tema entrevistamos a la Dra. Luz María Sánchez Sánchez.

La enfermedad de Pompe es una enfermedad ultra-rara y progresiva. Los primeros síntomas pueden ocurrir a cualquier edad, desde el nacimiento hasta la adultez tardía. El inicio temprano en comparación con el inicio tardío generalmente se asocia con una progresión más rápida y una mayor gravedad de la enfermedad. La principal característica en todas las edades es la debilidad de los músculos, lo que resulta en problemas de movilidad y afecta el sistema respiratorio. A pesar de ser una enfermedad ultra-raras, su diagnóstico temprano es importante porque tiene tratamiento específico: la terapia de reemplazo enzimático.

La Dra. Luz María Sánchez Sánchez es Médica Cirujana por la Universidad Veracruzana. Es especialista en Pediatría, Neonatología y Medicina Perinatal Pediátrica, experta en enfermedades raras y CEO de Kids Doctors, en Monterrey, N.L.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/pompe-disease/

FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/pompe-enfermedad-de

Asociación Española de Pacientes Pompe: https://asociaciondepompe.org/

#PompeDiseaseInternationalDay

#DiaInternacionalEnfermedadPompe

"Juntos somos más fuertes"

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