En este episodio de De chícharos y habas conversamos con Talia Wegman-Ostrosky, Sylvia Harari y Teresa Metta, co-autoras en un grupo de investigadores (Sylvia Harari-Arakindji, Teresa Metta-Harari, Isabel Espino-Gutiérrez, Lucia Taja-Chayeb, Rodrigo González-Barrios, Zyanya Lucia Zatarain-Barrón, José Elias García-Ortiz, y Talia Wegman-Ostrosky ) que publicó la primera revisión sistemática sobre variantes fundadoras en la población mexicana, publicada recientemente en Archives of Medical Research*.

Las variantes fundadoras son mutaciones heredadas de un ancestro común que, a lo largo de generaciones, permanecen en ciertas comunidades. Su estudio permite comprender por qué algunas enfermedades son más frecuentes en México que en otras partes del mundo, al mismo tiempo que revelan pistas sobre nuestra ancestría y mestizaje genético.

Durante la charla abordamos: El concepto de variantes fundadoras y su importancia en la genética médica; ejemplos de variantes presentes en México asociadas a enfermedades como cáncer de mama y ovario, anemia de Fanconi, distrofias musculares, Alzheimer de inicio temprano, hipercolesterolemia familiar y obesidad; el impacto clínico de identificar estas variantes en el diagnóstico temprano, la prevención y el diseño de estrategias de tamizaje más costo-efectivas; cómo la historia de México —desde el mestizaje hasta las comunidades indígenas aisladas— ha dejado huellas visibles en nuestro genoma; y las implicaciones para la salud pública y la medicina personalizada en nuestro país.

Este episodio nos invita a reflexionar sobre cómo la genética conecta la biología con la historia y la identidad cultural, y cómo estos hallazgos pueden transformarse en mejores herramientas para el cuidado de la salud en México y América Latina.

La versión completa de esta publicación la puedes encontrar en el siguiente link: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0188440925000293?via%3Dihub

o tambien puedes solicitar directamente el compartir la versión pdf enviando un mensaje a los siguientes correos electrónicos: taliaw@gmail.com y jose.elias.garcia@gmail.com

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