Bienvenidos a nuestro podcast Rare5 Rare Spotlights, un espacio donde aprendemos de enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 15 de abril, hablaremos del Día Internacional de Enfermedad de Pompe y para hablar del tema entrevistamos a la Dra. Luz María Sánchez Sánchez.

La enfermedad de Pompe es una enfermedad ultra-rara y progresiva. Los primeros síntomas pueden ocurrir a cualquier edad, desde el nacimiento hasta la adultez tardía. El inicio temprano en comparación con el inicio tardío generalmente se asocia con una progresión más rápida y una mayor gravedad de la enfermedad. La principal característica en todas las edades es la debilidad de los músculos, lo que resulta en problemas de movilidad y afecta el sistema respiratorio. A pesar de ser una enfermedad ultra-raras, su diagnóstico temprano es importante porque tiene tratamiento específico: la terapia de reemplazo enzimático.

La Dra. Luz María Sánchez Sánchez es Médica Cirujana por la Universidad Veracruzana. Es especialista en Pediatría, Neonatología y Medicina Perinatal Pediátrica, experta en enfermedades raras y CEO de Kids Doctors, en Monterrey, N.L.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/pompe-disease/

FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/pompe-enfermedad-de

Asociación Española de Pacientes Pompe: https://asociaciondepompe.org/

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