Bienvenidos a Rare5 Rare Spotlights, el podcast donde exploramos enfermedades raras y las personas que las enfrentan con valentía en 5 minutos. Hoy, 6 de abril, tenemos este episodio en honor al Día Internacional de Concientización del Síndrome Borhing Opitz y para hablar del tema entrevistamos a la Dra. Mariana Pérez Coria.

El Síndrome de Bohring-Opitz (BOS) es un síndrome genético extremadamente raro. Hay menos de 300 casos en todo el mundo. Este síndrome se diagnostica mediante pruebas genéticas y es una mutación en el gen ASXL1. La principal causa de muerte son las infecciones respiratorias. Los pacientes con BOS pueden tener dificultades para alimentarse, infecciones respiratorias recurrentes, apnea del sueño, retraso en el desarrollo, fallo en el crecimiento, densidad y longitud anormales del cabello, tumores de Wilms y anomalías cerebrales entre otras A lo largo de este episodio, nos sumergiremos en el mundo del síndrome Borhing Opitz, explorando cómo es el diagnóstico y tratamiento de quienes viven con esta condición y cómo la comunidad global está trabajando para crear conciencia y apoyo para aquellos afectados.

La Dra. Mariana Pérez Coria es médica genetista egresada de la Universidad Autónoma de Nuevo Léon, en Monterrey, N.L. Tiene una maestría y un doctorado en Genética Humana por la Universidad de Guadalaraja y actualmente trabaja como adscrita en el departamento de Genética de la UMAE Hospital de Pediatría CMNO-IMSS en Guadalajara, Jalisco.

Únete a este día para hacer conciencia del BOS portando un listón bicolor de mezclilla azul y amarillo brillante. Muchos niños con el Síndrome de Bohring-Opitz sufren de alta miopía. Los colores contrastantes como el azul y el amarillo son percibidos mejor. Además, la mezclilla azul es el color de concientización para las enfermedades raras y genéticas y los niños con BOS aman los objetos brillantes como el oro. Y sobre todo, estos niños valen su peso en oro. Se puede añadir un diamante para honrar a todos los niños que se convirtieron en alas demasiado pronto. Encuentra más información en los siguientes sitios web:

ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/97297

Borhing Opitz Syndrome Foundation: http://bos-foundation.org/

Borhing Opitz Syndrome: https://bohring-opitz.org/

ASXL Rare Research Endowment Foundation:https://www.arrefoundation.org/

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