¡Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights! En este episodio con motivo del Día Internacional de la Talasemia, en el que comentaremos con el Dr. en C. Francisco Javier Perea Díaz, el interesante mundo de esta enfermedad hereditaria de la sangre.

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario en el cual el cuerpo produce una cantidad anormal de hemoglobina, la proteína que permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno por todo el cuerpo. Esta condición genética afecta la capacidad de los glóbulos rojos para funcionar correctamente. Existen varios tipos de talasemia, que se clasifican según qué tipo de cadena de globina está afectada y la severidad de la enfermedad. Los dos tipos principales son la talasemia alfa y la talasemia beta, dependiendo de qué parte de la hemoglobina se vea afectada. En la talasemia alfa, hay una disminución o ausencia de producción de la cadena alfa de la hemoglobina, lo que conduce a una acumulación de otras cadenas de hemoglobina y a la destrucción prematura de los glóbulos rojos. En la talasemia beta, hay una disminución o ausencia de producción de la cadena beta de la hemoglobina, lo que resulta en una acumulación de otras cadenas de hemoglobina y glóbulos rojos defectuosos.

El Dr. en C. Francisco Javier Perea Díaz es biólogo por la Universidad de Guadalajara, tiene una maestría y doctorado en Genética Humana por la misma Universidad y actualmente es investigador adscrito a la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica - Centro Médico Nacional de Occidente del IMSS, en Guadalajara, Jalisco, México.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

ORPHANET: https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Emg/Int/es/Talasemia_ES_es_EMG_ORPHA848.pdf

Federación Internacional de Talasemias: https://thalassaemia.org.cy/

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